Đây là dự án về hệ gien có quy mô lớn nhất Đông - Nam Á, tính đến thời điểm hiện tại. TẬP đoàn Vingroup cho biết, sẽ đầu tư 4,5 triệu USD cho dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền cho quần thể người Việt” dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gien của 1.000 người. Với quy mô này, dự án sẽ tạo ra một cơ sở dữ liệu biến dị di truyền lớn nhất từ trước tới nay và tạo nguồn dữ liệu nền tảng cho các nghiên cứu về gien người Việt cho cộng đồng nghiên cứu trong và ngoài nước. Nghiên cứu sẽ được khởi động vào đầu năm 2019, kéo dài trong vòng 5 năm.

Hội thảo quốc tế trong lĩnh vực nghiên cứu y sinh do Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn tổ chức.

Trong ba năm đầu (giai đoạn 1), các nhà khoa học sẽ triển khai thu thập mẫu của 1.000 người Việt Nam và phối hợp với các đối tác quốc tế ở Mỹ, Đức, Xin-ga-po, và Nhật Bản... để giải trình và phân tích toàn bộ hệ gien với độ bao phủ cao, lập cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt Nam. Từ cơ sở dữ liệu này, các nhà khoa học sẽ xây dựng thêm các danh sách biến dị (panel) tham chiếu phục vụ các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gien, các nghiên cứu về bệnh di truyền và về dược học hệ gien (PGx). Dữ liệu hệ gien sau giải trình tự với độ bao phủ lớn và các dữ liệu sau khi phân tích sẽ cần hàng trăm Terabytes bộ nhớ để lưu trữ. Để phục vụ nghiên cứu, Tập đoàn Vingroup cũng sẽ đầu tư các hệ thống phân tích hiện đại và hệ thống lưu trữ dữ liệu lớn để đáp ứng nhu cầu phân tích và lưu trữ trên.

GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn cho biết: Đây không chỉ là tiền đề cho nghiên cứu trong giai đoạn 2 mà còn là nền tảng cho các nghiên cứu về gien khác ở Việt Nam. Do tính phức tạp và đòi hỏi nguồn kinh phí lớn của việc xây dựng cơ sở dữ liệu về gien, dự án sẽ có đóng góp rất lớn đối với cộng đồng nghiên cứu về các vấn đề liên quan đến gien ở Việt Nam.

Ở giai đoạn 2, dự án tập trung vào các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gien để phát triển các phương pháp xét nghiệm cho một số bệnh di truyền và phản ứng có hại của thuốc. Hiện nay nhóm nghiên cứu của dự án đã và đang hợp tác với các nhà nghiên cứu về hệ gien và các bệnh di truyền tại Mỹ, Đức, Nhật Bản…

Với lĩnh vực PGx, nhóm nghiên cứu của những nước tiên phong trong ứng dụng PGx, như: Xin-ga-po, Thái-lan, Nhật Bản. Để giải trình tự và phân tích dữ liệu trên toàn hệ gien ở độ bao phủ lớn cho hàng nghìn hệ gien, dự án cũng hợp tác với chuyên gia trong và ngoài nước và ứng dụng công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới của Illumina. Việc triển khai các dự án này với sự kết nối với chuyên gia nước ngoài sẽ giúp xây dựng đội ngũ làm nghiên cứu y sinh, hệ gien, và khoa học dữ liệu trong nước và tiếp cận với những phương pháp nghiên cứu, kỹ thuật phân tích dữ liệu mới nhất theo tiêu chuẩn quốc tế.

Xây dựng và phân tích hệ gien người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là y học, dược học, công nghệ sinh học và nhân chủng học. Đặc biệt các nghiên cứu về gien giúp đưa ra các phát hiện, cảnh báo và điều trị sớm một số bệnh, cũng như giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh hướng đến từng cá nhân. Dự án được kỳ vọng sẽ ghi dấu ấn Việt Nam lên bản đồ nghiên cứu dữ liệu lớn và công nghệ gien thế giới.

Minh Nguyệt/Báo Nhân Dân